Etiology
Lillepea K,
Juchnewitsch AG,
Kasak L,
Valkna A,
Dutta A,
Pomm K,
Poolamets O,
Nagirnaja L,
Tamp E,
Mahyari E,
Vihljajev V,
Tjagur S,
Papadimitriou S,
Riera-Escamilla A,
Versbraegen N,
Farnetani G,
Castillo-Madeen H,
Sütt M,
Kübarsepp V,
Tennisberg S,
Korrovits P,
Krausz C,
Aston KI,
Lenaerts T,
Conrad DF,
Punab M,
Laan M
Am J Hum Genet
2024 May 2;111(5):877-895.
Epub 2024 Apr 12
doi: 10.1016/j.ajhg.2024.03.013.
PMID: 38614076Free PMC Article
Kikas T,
Punab AM,
Kasak L,
Poolamets O,
Vihljajev V,
Pomm K,
Reiman M,
Tjagur S,
Korrovits P,
Punab M,
Laan M
Sci Rep
2023 Jan 11;13(1):574.
doi: 10.1038/s41598-023-27750-w.
PMID: 36631630Free PMC Article
Wyrwoll MJ,
Köckerling N,
Vockel M,
Dicke AK,
Rotte N,
Pohl E,
Emich J,
Wöste M,
Ruckert C,
Wabschke R,
Seggewiss J,
Ledig S,
Tewes AC,
Stratis Y,
Cremers JF,
Wistuba J,
Krallmann C,
Kliesch S,
Röpke A,
Stallmeyer B,
Friedrich C,
Tüttelmann F
Eur Urol
2023 May;83(5):452-462.
Epub 2022 Jun 8
doi: 10.1016/j.eururo.2022.05.011.
PMID: 35690514
Hallast P,
Kibena L,
Punab M,
Arciero E,
Rootsi S,
Grigorova M,
Flores R,
Jobling MA,
Poolamets O,
Pomm K,
Korrovits P,
Rull K,
Xue Y,
Tyler-Smith C,
Laan M
Elife
2021 Mar 30;10
doi: 10.7554/eLife.65420.
PMID: 33781384Free PMC Article
Kasak L,
Laan M
Hum Genet
2021 Jan;140(1):135-154.
Epub 2020 Jan 18
doi: 10.1007/s00439-020-02112-y.
PMID: 31955275
Diagnosis
Lillepea K,
Juchnewitsch AG,
Kasak L,
Valkna A,
Dutta A,
Pomm K,
Poolamets O,
Nagirnaja L,
Tamp E,
Mahyari E,
Vihljajev V,
Tjagur S,
Papadimitriou S,
Riera-Escamilla A,
Versbraegen N,
Farnetani G,
Castillo-Madeen H,
Sütt M,
Kübarsepp V,
Tennisberg S,
Korrovits P,
Krausz C,
Aston KI,
Lenaerts T,
Conrad DF,
Punab M,
Laan M
Am J Hum Genet
2024 May 2;111(5):877-895.
Epub 2024 Apr 12
doi: 10.1016/j.ajhg.2024.03.013.
PMID: 38614076Free PMC Article
Wyrwoll MJ,
Köckerling N,
Vockel M,
Dicke AK,
Rotte N,
Pohl E,
Emich J,
Wöste M,
Ruckert C,
Wabschke R,
Seggewiss J,
Ledig S,
Tewes AC,
Stratis Y,
Cremers JF,
Wistuba J,
Krallmann C,
Kliesch S,
Röpke A,
Stallmeyer B,
Friedrich C,
Tüttelmann F
Eur Urol
2023 May;83(5):452-462.
Epub 2022 Jun 8
doi: 10.1016/j.eururo.2022.05.011.
PMID: 35690514
Riera-Escamilla A,
Vockel M,
Nagirnaja L,
Xavier MJ,
Carbonell A,
Moreno-Mendoza D,
Pybus M,
Farnetani G,
Rosta V,
Cioppi F,
Friedrich C,
Oud MS,
van der Heijden GW,
Soave A,
Diemer T,
Ars E,
Sánchez-Curbelo J,
Kliesch S,
O'Bryan MK,
Ruiz-Castañe E;
GEMINI Consortium,
Azorín F,
Veltman JA,
Aston KI,
Conrad DF,
Tüttelmann F,
Krausz C
Am J Hum Genet
2022 Aug 4;109(8):1458-1471.
Epub 2022 Jul 8
doi: 10.1016/j.ajhg.2022.06.007.
PMID: 35809576Free PMC Article
Guerri G,
Maniscalchi T,
Barati S,
Busetto GM,
Del Giudice F,
De Berardinis E,
Cannarella R,
Calogero AE,
Bertelli M
Acta Biomed
2019 Sep 30;90(10-S):62-67.
doi: 10.23750/abm.v90i10-S.8762.
PMID: 31577257Free PMC Article
Dong Y,
Pan Y,
Wang R,
Zhang Z,
Xi Q,
Liu RZ
Genet Mol Res
2015 Dec 7;14(4):16041-9.
doi: 10.4238/2015.December.7.17.
PMID: 26662397
Therapy
Kasak L,
Lillepea K,
Nagirnaja L,
Aston KI,
Schlegel PN,
Gonçalves J,
Carvalho F,
Moreno-Mendoza D,
Almstrup K,
Eisenberg ML,
Jarvi KA,
O'Bryan MK,
Lopes AM,
Conrad DF;
GEMINI Consortium,
Punab M,
Laan M
Hum Reprod
2022 Jun 30;37(7):1652-1663.
doi: 10.1093/humrep/deac100.
PMID: 35535697Free PMC Article
Cannarella R,
Caruso M,
Crafa A,
Timpanaro TA,
Lo Bianco M,
Presti S,
Condorelli RA,
La Vignera S,
Calogero AE
Front Endocrinol (Lausanne)
2021;12:619895.
Epub 2021 Apr 2
doi: 10.3389/fendo.2021.619895.
PMID: 33868165Free PMC Article
Yanus GA,
Akhapkina TA,
Whitehead AJ,
Bizin IV,
Iyevleva AG,
Kuligina ES,
Aleksakhina SN,
Anisimova MO,
Holmatov MM,
Romanko AA,
Zaitseva OA,
Yatsuk OS,
Zagorodnev KA,
Matsneva MA,
Koloskov AV,
Togo AV,
Suspitsin EN,
Imyanitov EN
Eur J Med Genet
2019 Jul;62(7):103656.
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doi: 10.1016/j.ejmg.2019.04.013.
PMID: 31028847
Gu Y,
Liang X,
Wu W,
Liu M,
Song S,
Cheng L,
Bo L,
Xiong C,
Wang X,
Liu X,
Peng L,
Yao K
J Clin Endocrinol Metab
2009 Jun;94(6):1910-5.
Epub 2009 Mar 17
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PMID: 19293262
Kim ED,
Leibman BB,
Grinblat DM,
Lipshultz LI
J Urol
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doi: 10.1097/00005392-199909010-00031.
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Prognosis
Wyrwoll MJ,
Köckerling N,
Vockel M,
Dicke AK,
Rotte N,
Pohl E,
Emich J,
Wöste M,
Ruckert C,
Wabschke R,
Seggewiss J,
Ledig S,
Tewes AC,
Stratis Y,
Cremers JF,
Wistuba J,
Krallmann C,
Kliesch S,
Röpke A,
Stallmeyer B,
Friedrich C,
Tüttelmann F
Eur Urol
2023 May;83(5):452-462.
Epub 2022 Jun 8
doi: 10.1016/j.eururo.2022.05.011.
PMID: 35690514
Kasak L,
Laan M
Hum Genet
2021 Jan;140(1):135-154.
Epub 2020 Jan 18
doi: 10.1007/s00439-020-02112-y.
PMID: 31955275
Krausz C,
Riera-Escamilla A,
Moreno-Mendoza D,
Holleman K,
Cioppi F,
Algaba F,
Pybus M,
Friedrich C,
Wyrwoll MJ,
Casamonti E,
Pietroforte S,
Nagirnaja L,
Lopes AM,
Kliesch S,
Pilatz A,
Carrell DT,
Conrad DF,
Ars E,
Ruiz-Castañé E,
Aston KI,
Baarends WM,
Tüttelmann F
Genet Med
2020 Dec;22(12):1956-1966.
Epub 2020 Aug 3
doi: 10.1038/s41436-020-0907-1.
PMID: 32741963Free PMC Article
Arshad MA,
Majzoub A,
Esteves SC
Int Urol Nephrol
2020 Nov;52(11):2015-2038.
Epub 2020 Jun 9
doi: 10.1007/s11255-020-02529-4.
PMID: 32519242
Arena S,
Impellizzeri P,
Fazzari C,
Peri Flora M,
Enrica A,
Calabrese U,
Centorrino A,
Alibrandi A,
Romeo C
Urol J
2020 Jun 23;17(4):391-396.
doi: 10.22037/uj.v0i0.5351.
PMID: 32207142
Clinical prediction guides
Lillepea K,
Juchnewitsch AG,
Kasak L,
Valkna A,
Dutta A,
Pomm K,
Poolamets O,
Nagirnaja L,
Tamp E,
Mahyari E,
Vihljajev V,
Tjagur S,
Papadimitriou S,
Riera-Escamilla A,
Versbraegen N,
Farnetani G,
Castillo-Madeen H,
Sütt M,
Kübarsepp V,
Tennisberg S,
Korrovits P,
Krausz C,
Aston KI,
Lenaerts T,
Conrad DF,
Punab M,
Laan M
Am J Hum Genet
2024 May 2;111(5):877-895.
Epub 2024 Apr 12
doi: 10.1016/j.ajhg.2024.03.013.
PMID: 38614076Free PMC Article
Radaelli E,
Assenmacher CA,
Verrelle J,
Banerjee E,
Manero F,
Khiati S,
Girona A,
Lopez-Lluch G,
Navas P,
Spinazzi M
Elife
2023 Jul 28;12
doi: 10.7554/eLife.84710.
PMID: 37505079Free PMC Article
Kikas T,
Punab AM,
Kasak L,
Poolamets O,
Vihljajev V,
Pomm K,
Reiman M,
Tjagur S,
Korrovits P,
Punab M,
Laan M
Sci Rep
2023 Jan 11;13(1):574.
doi: 10.1038/s41598-023-27750-w.
PMID: 36631630Free PMC Article
Wyrwoll MJ,
Köckerling N,
Vockel M,
Dicke AK,
Rotte N,
Pohl E,
Emich J,
Wöste M,
Ruckert C,
Wabschke R,
Seggewiss J,
Ledig S,
Tewes AC,
Stratis Y,
Cremers JF,
Wistuba J,
Krallmann C,
Kliesch S,
Röpke A,
Stallmeyer B,
Friedrich C,
Tüttelmann F
Eur Urol
2023 May;83(5):452-462.
Epub 2022 Jun 8
doi: 10.1016/j.eururo.2022.05.011.
PMID: 35690514
Kasak L,
Laan M
Hum Genet
2021 Jan;140(1):135-154.
Epub 2020 Jan 18
doi: 10.1007/s00439-020-02112-y.
PMID: 31955275