A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia.
Di Gregorio E, Bianchi FT, Schiavi A, Chiotto AM, Rolando M, Verdun di Cantogno L, Grosso E, Cavalieri S, Calcia A, Lacerenza D, Zuffardi O, Retta SF, Stevanin G, Marelli C, Durr A, Forlani S, Chelly J, Montarolo F, Tempia F, Beggs HE, Reed R, Squadrone S, Abete MC, Brussino A, Ventura N, Di Cunto F, Brusco A.
Di Gregorio E, et al.
J Med Genet. 2013 Aug;50(8):543-51. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-101542. Epub 2013 Jun 7.
J Med Genet. 2013.
PMID: 23749989
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