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dbSNP Short Genetic Variations

Welcome to the Reference SNP (rs) Report

All alleles are reported in the Forward orientation. Click on the Variant Details tab for details on Genomic Placement, Gene, and Amino Acid changes. HGVS names are in the HGVS tab.

Reference SNP (rs) Report

This page reports data for a single dbSNP Reference SNP variation (RefSNP or rs) from the new redesigned dbSNP build.
Top of the page reports a concise summary for the rs, with more specific details included in the corresponding tabs below.
All alleles are reported in the Forward orientation. Use the Genomic View to inspect the nucleotides flanking the variant, and its neighbors.
For more information see Help documentation.

rs140531011

Current Build 156

Released September 21, 2022

Organism
Homo sapiens
Position
chr22:24764626-24764669 (GRCh38.p14) Help

The anchor position for this RefSNP. Includes all nucleotides potentially affected by this change, thus it can differ from HGVS, which is right-shifted. See here for details.

Alleles
del(GT)14 / del(GT)12 / del(GT)11

del(GT)14 / del(GT)12 / del(GT)11 / del(GT)10 / del(GT)9 / del(GT)8 / del(GT)7 / del(GT)6 / del(GT)5 / del(GT)4 / del(GT)3 / delGTGT / delGT / dupGT / dupGTGT / dup(GT)3 / dup(GT)4 / dup(GT)5 / dup(GT)6 / dup(GT)7 / dup(GT)8 / dup(GT)9 / dup(GT)10 / dup(GT)11 / dup(GT)12 / dup(GT)13 / dup(GT)14 / dup(GT)15 / dup(GT)16 / dup(GT)17 / dup(GT)18 / dup(GT)19 / dup(GT)20 / dup(GT)21 / dup(GT)22 / ins(GT)24

Variation Type
Indel Insertion and Deletion
Frequency
del(GT)3=0.2248 (1126/5008, 1000G)
del(GT)14=0.000 (0/384, ALFA)
del(GT)12=0.000 (0/384, ALFA) (+ 24 more)
del(GT)11=0.000 (0/384, ALFA)
del(GT)10=0.000 (0/384, ALFA)
del(GT)9=0.000 (0/384, ALFA)
del(GT)8=0.000 (0/384, ALFA)
del(GT)7=0.000 (0/384, ALFA)
del(GT)6=0.000 (0/384, ALFA)
del(GT)5=0.000 (0/384, ALFA)
del(GT)4=0.000 (0/384, ALFA)
del(GT)3=0.000 (0/384, ALFA)
delGTGT=0.000 (0/384, ALFA)
delGT=0.000 (0/384, ALFA)
dupGT=0.000 (0/384, ALFA)
dupGTGT=0.000 (0/384, ALFA)
dup(GT)3=0.000 (0/384, ALFA)
dup(GT)4=0.000 (0/384, ALFA)
dup(GT)5=0.000 (0/384, ALFA)
dup(GT)6=0.000 (0/384, ALFA)
dup(GT)7=0.000 (0/384, ALFA)
dup(GT)8=0.000 (0/384, ALFA)
dup(GT)9=0.000 (0/384, ALFA)
dup(GT)10=0.000 (0/384, ALFA)
dup(GT)11=0.000 (0/384, ALFA)
dup(GT)12=0.000 (0/384, ALFA)
dup(GT)14=0.000 (0/384, ALFA)
Clinical Significance
Not Reported in ClinVar
Gene : Consequence
PIWIL3 : Intron Variant
TOP1P2 : Non Coding Transcript Variant
Publications
0 citations
Genomic View
See rs on genome

ALFA Allele Frequency
The ALFA project provide aggregate allele frequency from dbGaP. More information is available on the project page including descriptions, data access, and terms of use.

Release Version: 20231103111315
Population Group Sample Size Ref Allele Alt Allele Ref HMOZ Alt HMOZ HTRZ HWEP
Total Global 384 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.000 GTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000 1.0 0.0 0.0 N/A
European Sub 270 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.000 GTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.000 1.0 0.0 0.0 N/A
African Sub 82 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.00 GTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00 1.0 0.0 0.0 N/A
African Others Sub 8 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.0 GTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0 1.0 0.0 0.0 N/A
African American Sub 74 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.00 GTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00 1.0 0.0 0.0 N/A
Asian Sub 4 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.0 GTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0 1.0 0.0 0.0 N/A
East Asian Sub 2 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.0 GTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0 1.0 0.0 0.0 N/A
Other Asian Sub 2 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.0 GTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0 1.0 0.0 0.0 N/A
Latin American 1 Sub 8 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.0 GTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0 1.0 0.0 0.0 N/A
Latin American 2 Sub 6 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.0 GTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0 1.0 0.0 0.0 N/A
South Asian Sub 2 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.0 GTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.0 1.0 0.0 0.0 N/A
Other Sub 12 GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=1.00 GTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00, GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT=0.00 1.0 0.0 0.0 N/A


Help

Frequency tab displays a table of the reference and alternate allele frequencies reported by various studies and populations. Table lines, where Population="Global" refer to the entire study population, whereas lines, where Group="Sub", refer to a study-specific population subgroupings (i.e. AFR, CAU, etc.), if available. Frequency for the alternate allele (Alt Allele) is a ratio of samples observed-to-total, where the numerator (observed samples) is the number of chromosomes in the study with the minor allele present (found in "Sample size", where Group="Sub"), and the denominator (total samples) is the total number of all chromosomes in the study for the variant (found in "Sample size", where Group="Study-wide" and Population="Global").

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Study Population Group Sample Size Ref Allele Alt Allele
1000Genomes Global Study-wide 5008 (GT)22=0.7752 del(GT)3=0.2248
1000Genomes African Sub 1322 (GT)22=0.7905 del(GT)3=0.2095
1000Genomes East Asian Sub 1008 (GT)22=0.8046 del(GT)3=0.1954
1000Genomes Europe Sub 1006 (GT)22=0.7326 del(GT)3=0.2674
1000Genomes South Asian Sub 978 (GT)22=0.718 del(GT)3=0.282
1000Genomes American Sub 694 (GT)22=0.846 del(GT)3=0.154
Allele Frequency Aggregator Total Global 384 (GT)22=1.000 del(GT)14=0.000, del(GT)12=0.000, del(GT)11=0.000, del(GT)10=0.000, del(GT)9=0.000, del(GT)8=0.000, del(GT)7=0.000, del(GT)6=0.000, del(GT)5=0.000, del(GT)4=0.000, del(GT)3=0.000, delGTGT=0.000, delGT=0.000, dupGT=0.000, dupGTGT=0.000, dup(GT)3=0.000, dup(GT)4=0.000, dup(GT)5=0.000, dup(GT)6=0.000, dup(GT)7=0.000, dup(GT)8=0.000, dup(GT)9=0.000, dup(GT)10=0.000, dup(GT)11=0.000, dup(GT)12=0.000, dup(GT)14=0.000
Allele Frequency Aggregator European Sub 270 (GT)22=1.000 del(GT)14=0.000, del(GT)12=0.000, del(GT)11=0.000, del(GT)10=0.000, del(GT)9=0.000, del(GT)8=0.000, del(GT)7=0.000, del(GT)6=0.000, del(GT)5=0.000, del(GT)4=0.000, del(GT)3=0.000, delGTGT=0.000, delGT=0.000, dupGT=0.000, dupGTGT=0.000, dup(GT)3=0.000, dup(GT)4=0.000, dup(GT)5=0.000, dup(GT)6=0.000, dup(GT)7=0.000, dup(GT)8=0.000, dup(GT)9=0.000, dup(GT)10=0.000, dup(GT)11=0.000, dup(GT)12=0.000, dup(GT)14=0.000
Allele Frequency Aggregator African Sub 82 (GT)22=1.00 del(GT)14=0.00, del(GT)12=0.00, del(GT)11=0.00, del(GT)10=0.00, del(GT)9=0.00, del(GT)8=0.00, del(GT)7=0.00, del(GT)6=0.00, del(GT)5=0.00, del(GT)4=0.00, del(GT)3=0.00, delGTGT=0.00, delGT=0.00, dupGT=0.00, dupGTGT=0.00, dup(GT)3=0.00, dup(GT)4=0.00, dup(GT)5=0.00, dup(GT)6=0.00, dup(GT)7=0.00, dup(GT)8=0.00, dup(GT)9=0.00, dup(GT)10=0.00, dup(GT)11=0.00, dup(GT)12=0.00, dup(GT)14=0.00
Allele Frequency Aggregator Other Sub 12 (GT)22=1.00 del(GT)14=0.00, del(GT)12=0.00, del(GT)11=0.00, del(GT)10=0.00, del(GT)9=0.00, del(GT)8=0.00, del(GT)7=0.00, del(GT)6=0.00, del(GT)5=0.00, del(GT)4=0.00, del(GT)3=0.00, delGTGT=0.00, delGT=0.00, dupGT=0.00, dupGTGT=0.00, dup(GT)3=0.00, dup(GT)4=0.00, dup(GT)5=0.00, dup(GT)6=0.00, dup(GT)7=0.00, dup(GT)8=0.00, dup(GT)9=0.00, dup(GT)10=0.00, dup(GT)11=0.00, dup(GT)12=0.00, dup(GT)14=0.00
Allele Frequency Aggregator Latin American 1 Sub 8 (GT)22=1.0 del(GT)14=0.0, del(GT)12=0.0, del(GT)11=0.0, del(GT)10=0.0, del(GT)9=0.0, del(GT)8=0.0, del(GT)7=0.0, del(GT)6=0.0, del(GT)5=0.0, del(GT)4=0.0, del(GT)3=0.0, delGTGT=0.0, delGT=0.0, dupGT=0.0, dupGTGT=0.0, dup(GT)3=0.0, dup(GT)4=0.0, dup(GT)5=0.0, dup(GT)6=0.0, dup(GT)7=0.0, dup(GT)8=0.0, dup(GT)9=0.0, dup(GT)10=0.0, dup(GT)11=0.0, dup(GT)12=0.0, dup(GT)14=0.0
Allele Frequency Aggregator Latin American 2 Sub 6 (GT)22=1.0 del(GT)14=0.0, del(GT)12=0.0, del(GT)11=0.0, del(GT)10=0.0, del(GT)9=0.0, del(GT)8=0.0, del(GT)7=0.0, del(GT)6=0.0, del(GT)5=0.0, del(GT)4=0.0, del(GT)3=0.0, delGTGT=0.0, delGT=0.0, dupGT=0.0, dupGTGT=0.0, dup(GT)3=0.0, dup(GT)4=0.0, dup(GT)5=0.0, dup(GT)6=0.0, dup(GT)7=0.0, dup(GT)8=0.0, dup(GT)9=0.0, dup(GT)10=0.0, dup(GT)11=0.0, dup(GT)12=0.0, dup(GT)14=0.0
Allele Frequency Aggregator Asian Sub 4 (GT)22=1.0 del(GT)14=0.0, del(GT)12=0.0, del(GT)11=0.0, del(GT)10=0.0, del(GT)9=0.0, del(GT)8=0.0, del(GT)7=0.0, del(GT)6=0.0, del(GT)5=0.0, del(GT)4=0.0, del(GT)3=0.0, delGTGT=0.0, delGT=0.0, dupGT=0.0, dupGTGT=0.0, dup(GT)3=0.0, dup(GT)4=0.0, dup(GT)5=0.0, dup(GT)6=0.0, dup(GT)7=0.0, dup(GT)8=0.0, dup(GT)9=0.0, dup(GT)10=0.0, dup(GT)11=0.0, dup(GT)12=0.0, dup(GT)14=0.0
Allele Frequency Aggregator South Asian Sub 2 (GT)22=1.0 del(GT)14=0.0, del(GT)12=0.0, del(GT)11=0.0, del(GT)10=0.0, del(GT)9=0.0, del(GT)8=0.0, del(GT)7=0.0, del(GT)6=0.0, del(GT)5=0.0, del(GT)4=0.0, del(GT)3=0.0, delGTGT=0.0, delGT=0.0, dupGT=0.0, dupGTGT=0.0, dup(GT)3=0.0, dup(GT)4=0.0, dup(GT)5=0.0, dup(GT)6=0.0, dup(GT)7=0.0, dup(GT)8=0.0, dup(GT)9=0.0, dup(GT)10=0.0, dup(GT)11=0.0, dup(GT)12=0.0, dup(GT)14=0.0
Help

Variant Details tab shows known variant placements on genomic sequences: chromosomes (NC_), RefSeqGene, pseudogenes or genomic regions (NG_), and in a separate table: on transcripts (NM_) and protein sequences (NP_). The corresponding transcript and protein locations are listed in adjacent lines, along with molecular consequences from Sequence Ontology. When no protein placement is available, only the transcript is listed. Column "Codon[Amino acid]" shows the actual base change in the format of "Reference > Alternate" allele, including the nucleotide codon change in transcripts, and the amino acid change in proteins, respectively, allowing for known ribosomal slippage sites. To view nucleotides adjacent to the variant use the Genomic View at the bottom of the page - zoom into the sequence until the nucleotides around the variant become visible.

Genomic Placements
Sequence name Change
GRCh38.p14 chr 22 NC_000022.11:g.24764626GT[8]
GRCh38.p14 chr 22 NC_000022.11:g.24764626GT[10]
GRCh38.p14 chr 22 NC_000022.11:g.24764626GT[11]
GRCh38.p14 chr 22 NC_000022.11:g.24764626GT[12]
GRCh38.p14 chr 22 NC_000022.11:g.24764626GT[13]
GRCh38.p14 chr 22 NC_000022.11:g.24764626GT[14]
GRCh38.p14 chr 22 NC_000022.11:g.24764626GT[15]
GRCh38.p14 chr 22 NC_000022.11:g.24764626GT[16]
GRCh38.p14 chr 22 NC_000022.11:g.24764626GT[17]
GRCh38.p14 chr 22 NC_000022.11:g.24764626GT[18]
GRCh38.p14 chr 22 NC_000022.11:g.24764626GT[19]
GRCh38.p14 chr 22 NC_000022.11:g.24764626GT[20]
GRCh38.p14 chr 22 NC_000022.11:g.24764626GT[21]
GRCh38.p14 chr 22 NC_000022.11:g.24764626GT[23]
GRCh38.p14 chr 22 NC_000022.11:g.24764626GT[24]
GRCh38.p14 chr 22 NC_000022.11:g.24764626GT[25]
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Gene: PIWIL3, piwi like RNA-mediated gene silencing 3 (minus strand)
Molecule type Change Amino acid[Codon] SO Term
PIWIL3 transcript variant 1 NM_001008496.3:c.-22-2148…

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N/A Intron Variant
PIWIL3 transcript variant 2 NM_001255975.1:c.-22-2148…

NM_001255975.1:c.-22-2148AC[8]

N/A Intron Variant
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PIWIL3 transcript variant 4 NR_045649.2:n. N/A Intron Variant
Gene: TOP1P2, DNA topoisomerase I pseudogene 2 (plus strand)
Molecule type Change Amino acid[Codon] SO Term
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Help

Clinical Significance tab shows a list of clinical significance entries from ClinVar associated with the variation, per allele. Click on the RCV accession (i.e. RCV000001615.2) or Allele ID (i.e. 12274) to access full ClinVar report.

Not Reported in ClinVar
Help

Aliases tab displays HGVS names representing the variant placements and allele changes on genomic, transcript and protein sequences, per allele. HGVS name is an expression for reporting sequence accession and version, sequence type, position, and allele change. The column "Note" can have two values: "diff" means that there is a difference between the reference allele (variation interval) at the placement reported in HGVS name and the reference alleles reported in other HGVS names, and "rev" means that the sequence of this variation interval at the placement reported in HGVS name is in reverse orientation to the sequence(s) of this variation in other HGVS names not labeled as "rev".

Placement (GT)22= del(GT)14 del(GT)12 del(GT)11 del(GT)10 del(GT)9 del(GT)8 del(GT)7 del(GT)6 del(GT)5 del(GT)4 del(GT)3 delGTGT delGT dupGT dupGTGT dup(GT)3 dup(GT)4 dup(GT)5 dup(GT)6 dup(GT)7 dup(GT)8 dup(GT)9 dup(GT)10 dup(GT)11 dup(GT)12 dup(GT)13 dup(GT)14 dup(GT)15 dup(GT)16 dup(GT)17 dup(GT)18 dup(GT)19 dup(GT)20 dup(GT)21 dup(GT)22 ins(GT)24
GRCh38.p14 chr 22 NC_000022.11:g.24764626_24764669= NC_000022.11:g.24764626GT[8] NC_000022.11:g.24764626GT[10] NC_000022.11:g.24764626GT[11] NC_000022.11:g.24764626GT[12] NC_000022.11:g.24764626GT[13] NC_000022.11:g.24764626GT[14] NC_000022.11:g.24764626GT[15] NC_000022.11:g.24764626GT[16] NC_000022.11:g.24764626GT[17] NC_000022.11:g.24764626GT[18] NC_000022.11:g.24764626GT[19] NC_000022.11:g.24764626GT[20] NC_000022.11:g.24764626GT[21] NC_000022.11:g.24764626GT[23] NC_000022.11:g.24764626GT[24] NC_000022.11:g.24764626GT[25] NC_000022.11:g.24764626GT[26] NC_000022.11:g.24764626GT[27] NC_000022.11:g.24764626GT[28] NC_000022.11:g.24764626GT[29] NC_000022.11:g.24764626GT[30] NC_000022.11:g.24764626GT[31] NC_000022.11:g.24764626GT[32] NC_000022.11:g.24764626GT[33] NC_000022.11:g.24764626GT[34] NC_000022.11:g.24764626GT[35] NC_000022.11:g.24764626GT[36] NC_000022.11:g.24764626GT[37] NC_000022.11:g.24764626GT[38] NC_000022.11:g.24764626GT[39] NC_000022.11:g.24764626GT[40] NC_000022.11:g.24764626GT[41] NC_000022.11:g.24764626GT[42] NC_000022.11:g.24764626GT[43] NC_000022.11:g.24764626GT[44] NC_000022.11:g.24764626GT[46]
GRCh37.p13 chr 22 NC_000022.10:g.25160593_25160636= NC_000022.10:g.25160593GT[8] NC_000022.10:g.25160593GT[10] NC_000022.10:g.25160593GT[11] NC_000022.10:g.25160593GT[12] NC_000022.10:g.25160593GT[13] NC_000022.10:g.25160593GT[14] NC_000022.10:g.25160593GT[15] NC_000022.10:g.25160593GT[16] NC_000022.10:g.25160593GT[17] NC_000022.10:g.25160593GT[18] NC_000022.10:g.25160593GT[19] NC_000022.10:g.25160593GT[20] NC_000022.10:g.25160593GT[21] NC_000022.10:g.25160593GT[23] NC_000022.10:g.25160593GT[24] NC_000022.10:g.25160593GT[25] NC_000022.10:g.25160593GT[26] NC_000022.10:g.25160593GT[27] NC_000022.10:g.25160593GT[28] NC_000022.10:g.25160593GT[29] NC_000022.10:g.25160593GT[30] NC_000022.10:g.25160593GT[31] NC_000022.10:g.25160593GT[32] NC_000022.10:g.25160593GT[33] NC_000022.10:g.25160593GT[34] NC_000022.10:g.25160593GT[35] NC_000022.10:g.25160593GT[36] NC_000022.10:g.25160593GT[37] NC_000022.10:g.25160593GT[38] NC_000022.10:g.25160593GT[39] NC_000022.10:g.25160593GT[40] NC_000022.10:g.25160593GT[41] NC_000022.10:g.25160593GT[42] NC_000022.10:g.25160593GT[43] NC_000022.10:g.25160593GT[44] NC_000022.10:g.25160593GT[46]
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Help

Submissions tab displays variations originally submitted to dbSNP, now supporting this RefSNP cluster (rs). We display Submitter handle, Submission identifier, Date and Build number, when the submission appeared for the first time. Direct submissions to dbSNP have Submission ID in the form of an ss-prefixed number (ss#). Other supporting variations are listed in the table without ss#.

81 SubSNP, 56 Frequency submissions
No Submitter Submission ID Date (Build)
1 HGSV ss80419741 Aug 21, 2014 (142)
2 HGSV ss81948428 Aug 21, 2014 (142)
3 1000GENOMES ss328102313 May 09, 2011 (134)
4 LUNTER ss552712254 Apr 25, 2013 (138)
5 1000GENOMES ss1378929478 Aug 21, 2014 (142)
6 SWEGEN ss3019163660 Nov 08, 2017 (151)
7 MCHAISSO ss3064024174 Jan 10, 2018 (151)
8 MCHAISSO ss3064883312 Nov 08, 2017 (151)
9 MCHAISSO ss3064883313 Nov 08, 2017 (151)
10 MCHAISSO ss3065850998 Nov 08, 2017 (151)
11 ACPOP ss3743856268 Jul 13, 2019 (153)
12 ACPOP ss3743856269 Jul 13, 2019 (153)
13 ACPOP ss3743856270 Jul 13, 2019 (153)
14 ACPOP ss3743856271 Jul 13, 2019 (153)
15 ACPOP ss3743856272 Jul 13, 2019 (153)
16 ACPOP ss3743856273 Jul 13, 2019 (153)
17 PACBIO ss3788804701 Jul 13, 2019 (153)
18 PACBIO ss3793674164 Jul 13, 2019 (153)
19 PACBIO ss3793674165 Jul 13, 2019 (153)
20 PACBIO ss3798560574 Jul 13, 2019 (153)
21 PACBIO ss3798560575 Jul 13, 2019 (153)
22 KHV_HUMAN_GENOMES ss3822442984 Jul 13, 2019 (153)
23 EVA ss3835945642 Apr 27, 2020 (154)
24 KOGIC ss3983464523 Apr 27, 2020 (154)
25 KOGIC ss3983464524 Apr 27, 2020 (154)
26 KOGIC ss3983464525 Apr 27, 2020 (154)
27 KOGIC ss3983464526 Apr 27, 2020 (154)
28 KOGIC ss3983464527 Apr 27, 2020 (154)
29 KOGIC ss3983464528 Apr 27, 2020 (154)
30 GNOMAD ss4363156809 Apr 26, 2021 (155)
31 GNOMAD ss4363156810 Apr 26, 2021 (155)
32 GNOMAD ss4363156812 Apr 26, 2021 (155)
33 GNOMAD ss4363156814 Apr 26, 2021 (155)
34 GNOMAD ss4363156815 Apr 26, 2021 (155)
35 GNOMAD ss4363156816 Apr 26, 2021 (155)
36 GNOMAD ss4363156817 Apr 26, 2021 (155)
37 GNOMAD ss4363156818 Apr 26, 2021 (155)
38 GNOMAD ss4363156819 Apr 26, 2021 (155)
39 GNOMAD ss4363156820 Apr 26, 2021 (155)
40 GNOMAD ss4363156821 Apr 26, 2021 (155)
41 GNOMAD ss4363156822 Apr 26, 2021 (155)
42 GNOMAD ss4363156823 Apr 26, 2021 (155)
43 GNOMAD ss4363156824 Apr 26, 2021 (155)
44 GNOMAD ss4363156825 Apr 26, 2021 (155)
45 GNOMAD ss4363156826 Apr 26, 2021 (155)
46 GNOMAD ss4363156827 Apr 26, 2021 (155)
47 GNOMAD ss4363156828 Apr 26, 2021 (155)
48 GNOMAD ss4363156829 Apr 26, 2021 (155)
49 GNOMAD ss4363156830 Apr 26, 2021 (155)
50 GNOMAD ss4363156831 Apr 26, 2021 (155)
51 GNOMAD ss4363156832 Apr 26, 2021 (155)
52 GNOMAD ss4363156833 Apr 26, 2021 (155)
53 GNOMAD ss4363156836 Apr 26, 2021 (155)
54 GNOMAD ss4363156837 Apr 26, 2021 (155)
55 GNOMAD ss4363156838 Apr 26, 2021 (155)
56 GNOMAD ss4363156839 Apr 26, 2021 (155)
57 GNOMAD ss4363156840 Apr 26, 2021 (155)
58 GNOMAD ss4363156841 Apr 26, 2021 (155)
59 GNOMAD ss4363156842 Apr 26, 2021 (155)
60 GNOMAD ss4363156843 Apr 26, 2021 (155)
61 GNOMAD ss4363156844 Apr 26, 2021 (155)
62 GNOMAD ss4363156845 Apr 26, 2021 (155)
63 GNOMAD ss4363156846 Apr 26, 2021 (155)
64 GNOMAD ss4363156847 Apr 26, 2021 (155)
65 GNOMAD ss4363156848 Apr 26, 2021 (155)
66 HUGCELL_USP ss5502672482 Oct 16, 2022 (156)
67 HUGCELL_USP ss5502672483 Oct 16, 2022 (156)
68 HUGCELL_USP ss5502672484 Oct 16, 2022 (156)
69 HUGCELL_USP ss5502672485 Oct 16, 2022 (156)
70 HUGCELL_USP ss5502672486 Oct 16, 2022 (156)
71 HUGCELL_USP ss5502672487 Oct 16, 2022 (156)
72 TOMMO_GENOMICS ss5793234655 Oct 16, 2022 (156)
73 TOMMO_GENOMICS ss5793234656 Oct 16, 2022 (156)
74 TOMMO_GENOMICS ss5793234657 Oct 16, 2022 (156)
75 TOMMO_GENOMICS ss5793234658 Oct 16, 2022 (156)
76 TOMMO_GENOMICS ss5793234659 Oct 16, 2022 (156)
77 TOMMO_GENOMICS ss5793234660 Oct 16, 2022 (156)
78 EVA ss5821953723 Oct 16, 2022 (156)
79 EVA ss5821953724 Oct 16, 2022 (156)
80 EVA ss5821953725 Oct 16, 2022 (156)
81 EVA ss5881483402 Oct 16, 2022 (156)
82 1000Genomes NC_000022.10 - 25160593 Oct 12, 2018 (152)
83 gnomAD - Genomes

Submission ignored due to conflicting rows:
Row 567559400 (NC_000022.11:24764625::GT 7359/123798)
Row 567559401 (NC_000022.11:24764625::GTGT 10841/123744)
Row 567559403 (NC_000022.11:24764625::GTGTGT 8579/123784)...

- Apr 26, 2021 (155)
84 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
85 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
86 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
87 gnomAD - Genomes

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89 gnomAD - Genomes

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90 gnomAD - Genomes

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93 gnomAD - Genomes

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94 gnomAD - Genomes

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100 gnomAD - Genomes

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108 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
109 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
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- Apr 26, 2021 (155)
112 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
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- Apr 26, 2021 (155)
114 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
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- Apr 26, 2021 (155)
116 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
117 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
118 gnomAD - Genomes

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- Apr 26, 2021 (155)
119 Korean Genome Project

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- Apr 27, 2020 (154)
120 Korean Genome Project

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- Apr 27, 2020 (154)
121 Korean Genome Project

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- Apr 27, 2020 (154)
122 Korean Genome Project

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- Apr 27, 2020 (154)
123 Korean Genome Project

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- Apr 27, 2020 (154)
124 Korean Genome Project

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- Apr 27, 2020 (154)
125 Northern Sweden

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Row 17141135 (NC_000022.10:25160592::GTGTGTGT 51/584)...

- Jul 13, 2019 (153)
126 Northern Sweden

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Row 17141135 (NC_000022.10:25160592::GTGTGTGT 51/584)...

- Jul 13, 2019 (153)
127 Northern Sweden

Submission ignored due to conflicting rows:
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128 Northern Sweden

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- Jul 13, 2019 (153)
129 Northern Sweden

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130 Northern Sweden

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- Jul 13, 2019 (153)
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- Oct 16, 2022 (156)
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- Oct 16, 2022 (156)
137 ALFA NC_000022.11 - 24764626 Apr 26, 2021 (155)
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History tab displays RefSNPs (Associated ID) from previous builds (Build) that now support the current RefSNP, and the dates, when the history was updated for each Associated ID (History Updated).

Added to this RefSNP Cluster:
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Publications tab displays PubMed articles citing the variation as a listing of PMID, Title, Author, Year, Journal, ordered by Year, descending.

No publications for rs140531011

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The Flanks tab provides retrieving flanking sequences of a SNP on all molecules that have placements.

Genome context:
Select flank length:

Genomic regions, transcripts, and products
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NCBI Graphical Sequence Viewer display of the genomic region, transcripts and protein products for the reported RefSNP (rs).
Use the zoom option to view the nucleotides around the RefSNP and find other neighboring RefSNPs.
Visit Sequence Viewer for help with navigating inside the display and modifying the selection of displayed data tracks.

Software version is: 2.0.1.post820+afb47a3d