Name: rs201036709
Published: September 21, 2022
License: Open Access

Welcome to the Reference SNP (rs) Report

All alleles are reported in the Forward orientation. Click on the Variant Details tab for details on Genomic Placement, Gene, and Amino Acid changes. HGVS names are in the HGVS tab.

Reference SNP (rs) Report

This page reports data for a single dbSNP Reference SNP variation (RefSNP or rs) from the new redesigned dbSNP build.
Top of the page reports a concise summary for the rs, with more specific details included in the corresponding tabs below.
All alleles are reported in the Forward orientation. Use the Genomic View to inspect the nucleotides flanking the variant, and its neighbors.
For more information see Help documentation.

rs201036709

Current Build 156

Released September 21, 2022

Organism: Homo sapiens
Position: chr11:94093972-94094014 (GRCh38.p14) Help
The anchor position for this RefSNP. Includes all nucleotides potentially affected by this change, thus it can differ from HGVS, which is right-shifted. See here for details.
Alleles: del(TA)₁₇ / del(TA)₁₆ / del(TA)₁₅ …
del(TA)₁₇ / del(TA)₁₆ / del(TA)₁₅ / del(TA)₁₄ / del(TA)₁₃ / del(TA)₁₂ / del(TA)₁₁ / del(TA)₁₀ / del(TA)₉ / del(TA)₈ / del(TA)₇ / del(TA)₆ / del(TA)₅ / del(TA)₄ / del(TA)₃ / delTATA / delTA / dupTA / dupTATA / dup(TA)₃ / dup(TA)₄ / dup(TA)₅ / dup(TA)₆ / dup(TA)₇ / dup(TA)₈ / dup(TA)₉ / dup(TA)₁₀ / dup(TA)₁₁ / dup(TA)₁₂ / dup(TA)₁₃ / dup(TA)₁₄ / dup(TA)₁₅ / dup(TA)₁₆
Variation Type: Indel Insertion and Deletion
Frequency: del(TA)₁₇=0.0000 (0/5250, ALFA)
del(TA)₁₆=0.0000 (0/5250, ALFA)
del(TA)₁₅=0.0000 (0/5250, ALFA) (+ 23 more)
del(TA)₁₄=0.0000 (0/5250, ALFA)
del(TA)₁₃=0.0000 (0/5250, ALFA)
del(TA)₁₂=0.0000 (0/5250, ALFA)
del(TA)₁₁=0.0000 (0/5250, ALFA)
del(TA)₁₀=0.0000 (0/5250, ALFA)
del(TA)₉=0.0000 (0/5250, ALFA)
del(TA)₈=0.0000 (0/5250, ALFA)
del(TA)₇=0.0000 (0/5250, ALFA)
del(TA)₆=0.0000 (0/5250, ALFA)
del(TA)₅=0.0000 (0/5250, ALFA)
del(TA)₄=0.0000 (0/5250, ALFA)
del(TA)₃=0.0000 (0/5250, ALFA)
delTATA=0.0000 (0/5250, ALFA)
delTA=0.0000 (0/5250, ALFA)
dupTA=0.0000 (0/5250, ALFA)
dupTATA=0.0000 (0/5250, ALFA)
dup(TA)₃=0.0000 (0/5250, ALFA)
dup(TA)₄=0.0000 (0/5250, ALFA)
dup(TA)₅=0.0000 (0/5250, ALFA)
dup(TA)₆=0.0000 (0/5250, ALFA)
dup(TA)₇=0.0000 (0/5250, ALFA)
dup(TA)₈=0.0000 (0/5250, ALFA)
dup(TA)₁₀=0.0000 (0/5250, ALFA)

Clinical Significance: Not Reported in ClinVar
Gene : Consequence: HEPHL1 : Intron Variant
Publications: 0 citations
Genomic View: See rs on genome

ALFA Allele Frequency
The ALFA project provide aggregate allele frequency from dbGaP. More information is available on the project page including descriptions, data access, and terms of use.

Release Version: 20231103111315

Population	Group	Sample Size	Ref Allele	Alt Allele	Ref HMOZ	HWEP
Total	Global	5250	ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=1.0000	ATATATATA=0.0000, ATATATATATA=0.0000, ATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000	1.0	N/A
European	Sub	3708	ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=1.0000	ATATATATA=0.0000, ATATATATATA=0.0000, ATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0000	1.0	N/A
African	Sub	948	ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=1.000	ATATATATA=0.000, ATATATATATA=0.000, ATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000	1.0	N/A
African Others	Sub	30	ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=1.00	ATATATATA=0.00, ATATATATATA=0.00, ATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00	1.0	N/A
African American	Sub	918	ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=1.000	ATATATATA=0.000, ATATATATATA=0.000, ATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000	1.0	N/A
Asian	Sub	34	ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=1.00	ATATATATA=0.00, ATATATATATA=0.00, ATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00	1.0	N/A
East Asian	Sub	30	ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=1.00	ATATATATA=0.00, ATATATATATA=0.00, ATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00	1.0	N/A
Other Asian	Sub	4	ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=1.0	ATATATATA=0.0, ATATATATATA=0.0, ATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.0	1.0	N/A
Latin American 1	Sub	62	ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=1.00	ATATATATA=0.00, ATATATATATA=0.00, ATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00	1.0	N/A
Latin American 2	Sub	286	ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=1.000	ATATATATA=0.000, ATATATATATA=0.000, ATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000	1.0	N/A
South Asian	Sub	36	ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=1.00	ATATATATA=0.00, ATATATATATA=0.00, ATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.00	1.0	N/A
Other	Sub	176	ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=1.000	ATATATATA=0.000, ATATATATATA=0.000, ATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000, ATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATA=0.000	1.0	N/A

Frequency tab displays a table of the reference and alternate allele frequencies reported by various studies and populations. Table lines, where Population="Global" refer to the entire study population, whereas lines, where Group="Sub", refer to a study-specific population subgroupings (i.e. AFR, CAU, etc.), if available. Frequency for the alternate allele (Alt Allele) is a ratio of samples observed-to-total, where the numerator (observed samples) is the number of chromosomes in the study with the minor allele present (found in "Sample size", where Group="Sub"), and the denominator (total samples) is the total number of all chromosomes in the study for the variant (found in "Sample size", where Group="Study-wide" and Population="Global").

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Study	Population	Group	Sample Size	Ref Allele	Alt Allele
Allele Frequency Aggregator	Total	Global	5250	(AT)₂₁A=1.0000	del(TA)₁₇=0.0000, del(TA)₁₆=0.0000, del(TA)₁₅=0.0000, del(TA)₁₄=0.0000, del(TA)₁₃=0.0000, del(TA)₁₂=0.0000, del(TA)₁₁=0.0000, del(TA)₁₀=0.0000, del(TA)₉=0.0000, del(TA)₈=0.0000, del(TA)₇=0.0000, del(TA)₆=0.0000, del(TA)₅=0.0000, del(TA)₄=0.0000, del(TA)₃=0.0000, delTATA=0.0000, delTA=0.0000, dupTA=0.0000, dupTATA=0.0000, dup(TA)₃=0.0000, dup(TA)₄=0.0000, dup(TA)₅=0.0000, dup(TA)₆=0.0000, dup(TA)₇=0.0000, dup(TA)₈=0.0000, dup(TA)₁₀=0.0000
Allele Frequency Aggregator	European	Sub	3708	(AT)₂₁A=1.0000	del(TA)₁₇=0.0000, del(TA)₁₆=0.0000, del(TA)₁₅=0.0000, del(TA)₁₄=0.0000, del(TA)₁₃=0.0000, del(TA)₁₂=0.0000, del(TA)₁₁=0.0000, del(TA)₁₀=0.0000, del(TA)₉=0.0000, del(TA)₈=0.0000, del(TA)₇=0.0000, del(TA)₆=0.0000, del(TA)₅=0.0000, del(TA)₄=0.0000, del(TA)₃=0.0000, delTATA=0.0000, delTA=0.0000, dupTA=0.0000, dupTATA=0.0000, dup(TA)₃=0.0000, dup(TA)₄=0.0000, dup(TA)₅=0.0000, dup(TA)₆=0.0000, dup(TA)₇=0.0000, dup(TA)₈=0.0000, dup(TA)₁₀=0.0000
Allele Frequency Aggregator	African	Sub	948	(AT)₂₁A=1.000	del(TA)₁₇=0.000, del(TA)₁₆=0.000, del(TA)₁₅=0.000, del(TA)₁₄=0.000, del(TA)₁₃=0.000, del(TA)₁₂=0.000, del(TA)₁₁=0.000, del(TA)₁₀=0.000, del(TA)₉=0.000, del(TA)₈=0.000, del(TA)₇=0.000, del(TA)₆=0.000, del(TA)₅=0.000, del(TA)₄=0.000, del(TA)₃=0.000, delTATA=0.000, delTA=0.000, dupTA=0.000, dupTATA=0.000, dup(TA)₃=0.000, dup(TA)₄=0.000, dup(TA)₅=0.000, dup(TA)₆=0.000, dup(TA)₇=0.000, dup(TA)₈=0.000, dup(TA)₁₀=0.000
Allele Frequency Aggregator	Latin American 2	Sub	286	(AT)₂₁A=1.000	del(TA)₁₇=0.000, del(TA)₁₆=0.000, del(TA)₁₅=0.000, del(TA)₁₄=0.000, del(TA)₁₃=0.000, del(TA)₁₂=0.000, del(TA)₁₁=0.000, del(TA)₁₀=0.000, del(TA)₉=0.000, del(TA)₈=0.000, del(TA)₇=0.000, del(TA)₆=0.000, del(TA)₅=0.000, del(TA)₄=0.000, del(TA)₃=0.000, delTATA=0.000, delTA=0.000, dupTA=0.000, dupTATA=0.000, dup(TA)₃=0.000, dup(TA)₄=0.000, dup(TA)₅=0.000, dup(TA)₆=0.000, dup(TA)₇=0.000, dup(TA)₈=0.000, dup(TA)₁₀=0.000
Allele Frequency Aggregator	Other	Sub	176	(AT)₂₁A=1.000	del(TA)₁₇=0.000, del(TA)₁₆=0.000, del(TA)₁₅=0.000, del(TA)₁₄=0.000, del(TA)₁₃=0.000, del(TA)₁₂=0.000, del(TA)₁₁=0.000, del(TA)₁₀=0.000, del(TA)₉=0.000, del(TA)₈=0.000, del(TA)₇=0.000, del(TA)₆=0.000, del(TA)₅=0.000, del(TA)₄=0.000, del(TA)₃=0.000, delTATA=0.000, delTA=0.000, dupTA=0.000, dupTATA=0.000, dup(TA)₃=0.000, dup(TA)₄=0.000, dup(TA)₅=0.000, dup(TA)₆=0.000, dup(TA)₇=0.000, dup(TA)₈=0.000, dup(TA)₁₀=0.000
Allele Frequency Aggregator	Latin American 1	Sub	62	(AT)₂₁A=1.00	del(TA)₁₇=0.00, del(TA)₁₆=0.00, del(TA)₁₅=0.00, del(TA)₁₄=0.00, del(TA)₁₃=0.00, del(TA)₁₂=0.00, del(TA)₁₁=0.00, del(TA)₁₀=0.00, del(TA)₉=0.00, del(TA)₈=0.00, del(TA)₇=0.00, del(TA)₆=0.00, del(TA)₅=0.00, del(TA)₄=0.00, del(TA)₃=0.00, delTATA=0.00, delTA=0.00, dupTA=0.00, dupTATA=0.00, dup(TA)₃=0.00, dup(TA)₄=0.00, dup(TA)₅=0.00, dup(TA)₆=0.00, dup(TA)₇=0.00, dup(TA)₈=0.00, dup(TA)₁₀=0.00
Allele Frequency Aggregator	South Asian	Sub	36	(AT)₂₁A=1.00	del(TA)₁₇=0.00, del(TA)₁₆=0.00, del(TA)₁₅=0.00, del(TA)₁₄=0.00, del(TA)₁₃=0.00, del(TA)₁₂=0.00, del(TA)₁₁=0.00, del(TA)₁₀=0.00, del(TA)₉=0.00, del(TA)₈=0.00, del(TA)₇=0.00, del(TA)₆=0.00, del(TA)₅=0.00, del(TA)₄=0.00, del(TA)₃=0.00, delTATA=0.00, delTA=0.00, dupTA=0.00, dupTATA=0.00, dup(TA)₃=0.00, dup(TA)₄=0.00, dup(TA)₅=0.00, dup(TA)₆=0.00, dup(TA)₇=0.00, dup(TA)₈=0.00, dup(TA)₁₀=0.00
Allele Frequency Aggregator	Asian	Sub	34	(AT)₂₁A=1.00	del(TA)₁₇=0.00, del(TA)₁₆=0.00, del(TA)₁₅=0.00, del(TA)₁₄=0.00, del(TA)₁₃=0.00, del(TA)₁₂=0.00, del(TA)₁₁=0.00, del(TA)₁₀=0.00, del(TA)₉=0.00, del(TA)₈=0.00, del(TA)₇=0.00, del(TA)₆=0.00, del(TA)₅=0.00, del(TA)₄=0.00, del(TA)₃=0.00, delTATA=0.00, delTA=0.00, dupTA=0.00, dupTATA=0.00, dup(TA)₃=0.00, dup(TA)₄=0.00, dup(TA)₅=0.00, dup(TA)₆=0.00, dup(TA)₇=0.00, dup(TA)₈=0.00, dup(TA)₁₀=0.00

Variant Details tab shows known variant placements on genomic sequences: chromosomes (NC_), RefSeqGene, pseudogenes or genomic regions (NG_), and in a separate table: on transcripts (NM_) and protein sequences (NP_). The corresponding transcript and protein locations are listed in adjacent lines, along with molecular consequences from Sequence Ontology. When no protein placement is available, only the transcript is listed. Column "Codon[Amino acid]" shows the actual base change in the format of "Reference > Alternate" allele, including the nucleotide codon change in transcripts, and the amino acid change in proteins, respectively, allowing for known ribosomal slippage sites. To view nucleotides adjacent to the variant use the Genomic View at the bottom of the page - zoom into the sequence until the nucleotides around the variant become visible.

Genomic Placements

Sequence name	Change
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[4]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[5]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[6]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[7]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[8]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[9]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[10]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[11]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[12]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[13]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[14]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[15]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[16]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[17]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[18]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[19]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[20]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[22]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[23]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[24]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[25]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[26]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[27]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[28]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[29]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[30]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[31]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[32]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[33]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[34]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[35]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[36]
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093973TA[37]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[4]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[5]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[6]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[7]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[8]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[9]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[10]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[11]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[12]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[13]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[14]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[15]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[16]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[17]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[18]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[19]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[20]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[22]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[23]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[24]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[25]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[26]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[27]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[28]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[29]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[30]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[31]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[32]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[33]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[34]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[35]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[36]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827139TA[37]

Gene: HEPHL1, hephaestin like 1 (plus strand)

Molecule type	Change	Amino acid[Codon]	SO Term
HEPHL1 transcript	NM_001098672.2:c.2434+332… NM_001098672.2:c.2434+332AT[4]	N/A	Intron Variant

Clinical Significance tab shows a list of clinical significance entries from ClinVar associated with the variation, per allele. Click on the RCV accession (i.e. RCV000001615.2) or Allele ID (i.e. 12274) to access full ClinVar report.

Not Reported in ClinVar

Aliases tab displays HGVS names representing the variant placements and allele changes on genomic, transcript and protein sequences, per allele. HGVS name is an expression for reporting sequence accession and version, sequence type, position, and allele change. The column "Note" can have two values: "diff" means that there is a difference between the reference allele (variation interval) at the placement reported in HGVS name and the reference alleles reported in other HGVS names, and "rev" means that the sequence of this variation interval at the placement reported in HGVS name is in reverse orientation to the sequence(s) of this variation in other HGVS names not labeled as "rev".

Placement	(AT)₂₁A=	del(TA)₁₇	del(TA)₁₆	del(TA)₁₅	del(TA)₁₄	del(TA)₁₃	del(TA)₁₂	del(TA)₁₁	del(TA)₁₀	del(TA)₉	del(TA)₈	del(TA)₇	del(TA)₆	del(TA)₅	del(TA)₄	del(TA)₃	delTATA	delTA	dupTA	dupTATA	dup(TA)₃	dup(TA)₄	dup(TA)₅	dup(TA)₆	dup(TA)₇	dup(TA)₈	dup(TA)₉	dup(TA)₁₀	dup(TA)₁₁	dup(TA)₁₂	dup(TA)₁₃	dup(TA)₁₄	dup(TA)₁₅	dup(TA)₁₆
GRCh38.p14 chr 11	NC_000011.10:g.94093972_94094014=	NC_000011.10:g.94093973TA[4]	NC_000011.10:g.94093973TA[5]	NC_000011.10:g.94093973TA[6]	NC_000011.10:g.94093973TA[7]	NC_000011.10:g.94093973TA[8]	NC_000011.10:g.94093973TA[9]	NC_000011.10:g.94093973TA[10]	NC_000011.10:g.94093973TA[11]	NC_000011.10:g.94093973TA[12]	NC_000011.10:g.94093973TA[13]	NC_000011.10:g.94093973TA[14]	NC_000011.10:g.94093973TA[15]	NC_000011.10:g.94093973TA[16]	NC_000011.10:g.94093973TA[17]	NC_000011.10:g.94093973TA[18]	NC_000011.10:g.94093973TA[19]	NC_000011.10:g.94093973TA[20]	NC_000011.10:g.94093973TA[22]	NC_000011.10:g.94093973TA[23]	NC_000011.10:g.94093973TA[24]	NC_000011.10:g.94093973TA[25]	NC_000011.10:g.94093973TA[26]	NC_000011.10:g.94093973TA[27]	NC_000011.10:g.94093973TA[28]	NC_000011.10:g.94093973TA[29]	NC_000011.10:g.94093973TA[30]	NC_000011.10:g.94093973TA[31]	NC_000011.10:g.94093973TA[32]	NC_000011.10:g.94093973TA[33]	NC_000011.10:g.94093973TA[34]	NC_000011.10:g.94093973TA[35]	NC_000011.10:g.94093973TA[36]	NC_000011.10:g.94093973TA[37]
GRCh37.p13 chr 11	NC_000011.9:g.93827138_93827180=	NC_000011.9:g.93827139TA[4]	NC_000011.9:g.93827139TA[5]	NC_000011.9:g.93827139TA[6]	NC_000011.9:g.93827139TA[7]	NC_000011.9:g.93827139TA[8]	NC_000011.9:g.93827139TA[9]	NC_000011.9:g.93827139TA[10]	NC_000011.9:g.93827139TA[11]	NC_000011.9:g.93827139TA[12]	NC_000011.9:g.93827139TA[13]	NC_000011.9:g.93827139TA[14]	NC_000011.9:g.93827139TA[15]	NC_000011.9:g.93827139TA[16]	NC_000011.9:g.93827139TA[17]	NC_000011.9:g.93827139TA[18]	NC_000011.9:g.93827139TA[19]	NC_000011.9:g.93827139TA[20]	NC_000011.9:g.93827139TA[22]	NC_000011.9:g.93827139TA[23]	NC_000011.9:g.93827139TA[24]	NC_000011.9:g.93827139TA[25]	NC_000011.9:g.93827139TA[26]	NC_000011.9:g.93827139TA[27]	NC_000011.9:g.93827139TA[28]	NC_000011.9:g.93827139TA[29]	NC_000011.9:g.93827139TA[30]	NC_000011.9:g.93827139TA[31]	NC_000011.9:g.93827139TA[32]	NC_000011.9:g.93827139TA[33]	NC_000011.9:g.93827139TA[34]	NC_000011.9:g.93827139TA[35]	NC_000011.9:g.93827139TA[36]	NC_000011.9:g.93827139TA[37]
HEPHL1 transcript	NM_001098672.1:c.2434+332=	NM_001098672.1:c.2434+332AT[4]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[5]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[6]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[7]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[8]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[9]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[10]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[11]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[12]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[13]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[14]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[15]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[16]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[17]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[18]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[19]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[20]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[22]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[23]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[24]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[25]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[26]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[27]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[28]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[29]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[30]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[31]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[32]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[33]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[34]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[35]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[36]	NM_001098672.1:c.2434+332AT[37]
HEPHL1 transcript	NM_001098672.2:c.2434+332=	NM_001098672.2:c.2434+332AT[4]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[5]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[6]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[7]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[8]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[9]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[10]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[11]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[12]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[13]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[14]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[15]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[16]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[17]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[18]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[19]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[20]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[22]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[23]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[24]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[25]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[26]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[27]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[28]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[29]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[30]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[31]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[32]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[33]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[34]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[35]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[36]	NM_001098672.2:c.2434+332AT[37]

Submissions tab displays variations originally submitted to dbSNP, now supporting this RefSNP cluster (rs). We display Submitter handle, Submission identifier, Date and Build number, when the submission appeared for the first time. Direct submissions to dbSNP have Submission ID in the form of an ss-prefixed number (ss#). Other supporting variations are listed in the table without ss#.

68 SubSNP, 48 Frequency submissions

No	Submitter	Submission ID	Date (Build)
1	HGSV	ss81500807	Aug 21, 2014 (142)
2	GMI	ss289088446	May 04, 2012 (137)
3	SSMP	ss664079546	Apr 01, 2015 (144)
4	EVA_GENOME_DK	ss1574398243	Apr 01, 2015 (144)
5	EVA_GENOME_DK	ss1583563905	Apr 01, 2015 (144)
6	KCHEN_CANCERGENOMICS	ss2632415454	Oct 12, 2018 (152)
7	MCHAISSO	ss3064528693	Nov 08, 2017 (151)
8	MCHAISSO	ss3065442989	Nov 08, 2017 (151)
9	ACPOP	ss3738429385	Jul 13, 2019 (153)
10	ACPOP	ss3738429386	Jul 13, 2019 (153)
11	ACPOP	ss3738429387	Jul 13, 2019 (153)
12	ACPOP	ss3738429388	Jul 13, 2019 (153)
13	ACPOP	ss3738429389	Jul 13, 2019 (153)
14	ACPOP	ss3738429390	Jul 13, 2019 (153)
15	PACBIO	ss3787030701	Jul 13, 2019 (153)
16	PACBIO	ss3792159751	Jul 13, 2019 (153)
17	PACBIO	ss3792159752	Jul 13, 2019 (153)
18	PACBIO	ss3797042169	Jul 13, 2019 (153)
19	PACBIO	ss3797042170	Jul 13, 2019 (153)
20	KHV_HUMAN_GENOMES	ss3814990625	Jul 13, 2019 (153)
21	EVA	ss3832772557	Apr 26, 2020 (154)
22	GNOMAD	ss4240327949	Apr 26, 2021 (155)
23	GNOMAD	ss4240327994	Apr 26, 2021 (155)
24	GNOMAD	ss4240327996	Apr 26, 2021 (155)
25	GNOMAD	ss4240327997	Apr 26, 2021 (155)
26	GNOMAD	ss4240327998	Apr 26, 2021 (155)
27	GNOMAD	ss4240327999	Apr 26, 2021 (155)
28	GNOMAD	ss4240328000	Apr 26, 2021 (155)
29	GNOMAD	ss4240328001	Apr 26, 2021 (155)
30	GNOMAD	ss4240328002	Apr 26, 2021 (155)
31	GNOMAD	ss4240328003	Apr 26, 2021 (155)
32	GNOMAD	ss4240328004	Apr 26, 2021 (155)
33	GNOMAD	ss4240328005	Apr 26, 2021 (155)
34	GNOMAD	ss4240328006	Apr 26, 2021 (155)
35	GNOMAD	ss4240328007	Apr 26, 2021 (155)
36	GNOMAD	ss4240328008	Apr 26, 2021 (155)
37	GNOMAD	ss4240328009	Apr 26, 2021 (155)
38	GNOMAD	ss4240328016	Apr 26, 2021 (155)
39	GNOMAD	ss4240328017	Apr 26, 2021 (155)
40	GNOMAD	ss4240328018	Apr 26, 2021 (155)
41	GNOMAD	ss4240328019	Apr 26, 2021 (155)
42	GNOMAD	ss4240328020	Apr 26, 2021 (155)
43	GNOMAD	ss4240328021	Apr 26, 2021 (155)
44	GNOMAD	ss4240328022	Apr 26, 2021 (155)
45	GNOMAD	ss4240328023	Apr 26, 2021 (155)
46	GNOMAD	ss4240328024	Apr 26, 2021 (155)
47	GNOMAD	ss4240328025	Apr 26, 2021 (155)
48	GNOMAD	ss4240328026	Apr 26, 2021 (155)
49	GNOMAD	ss4240328027	Apr 26, 2021 (155)
50	GNOMAD	ss4240328028	Apr 26, 2021 (155)
51	GNOMAD	ss4240328029	Apr 26, 2021 (155)
52	GNOMAD	ss4240328030	Apr 26, 2021 (155)
53	GNOMAD	ss4240328031	Apr 26, 2021 (155)
54	GNOMAD	ss4240328032	Apr 26, 2021 (155)
55	HUGCELL_USP	ss5483503839	Oct 16, 2022 (156)
56	HUGCELL_USP	ss5483503840	Oct 16, 2022 (156)
57	HUGCELL_USP	ss5483503841	Oct 16, 2022 (156)
58	HUGCELL_USP	ss5483503842	Oct 16, 2022 (156)
59	HUGCELL_USP	ss5483503843	Oct 16, 2022 (156)
60	HUGCELL_USP	ss5483503844	Oct 16, 2022 (156)
61	TOMMO_GENOMICS	ss5751630074	Oct 16, 2022 (156)
62	TOMMO_GENOMICS	ss5751630075	Oct 16, 2022 (156)
63	TOMMO_GENOMICS	ss5751630076	Oct 16, 2022 (156)
64	TOMMO_GENOMICS	ss5751630077	Oct 16, 2022 (156)
65	TOMMO_GENOMICS	ss5751630078	Oct 16, 2022 (156)
66	TOMMO_GENOMICS	ss5751630079	Oct 16, 2022 (156)
67	EVA	ss5837056123	Oct 16, 2022 (156)
68	EVA	ss5837056124	Oct 16, 2022 (156)
69	The Danish reference pan genome Submission ignored due to conflicting rows: Row 19267 (NC_000011.9:93827139:ATATATATATATATATATATAT: 40/40) Row 313012 (NC_000011.9:93827137:ATATATATATATATATATATATAT: 36/40)	-	Apr 26, 2020 (154)
70	The Danish reference pan genome Submission ignored due to conflicting rows: Row 19267 (NC_000011.9:93827139:ATATATATATATATATATATAT: 40/40) Row 313012 (NC_000011.9:93827137:ATATATATATATATATATATATAT: 36/40)	-	Apr 26, 2020 (154)
71	gnomAD - Genomes Submission ignored due to conflicting rows: Row 388363388 (NC_000011.10:94093971::AT 1201/67378) Row 388363433 (NC_000011.10:94093971::ATAT 1889/67088) Row 388363435 (NC_000011.10:94093971::ATATAT 1281/67254)...	-	Apr 26, 2021 (155)
72	gnomAD - Genomes Submission ignored due to conflicting rows: Row 388363388 (NC_000011.10:94093971::AT 1201/67378) Row 388363433 (NC_000011.10:94093971::ATAT 1889/67088) Row 388363435 (NC_000011.10:94093971::ATATAT 1281/67254)...	-	Apr 26, 2021 (155)
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104	Northern Sweden Submission ignored due to conflicting rows: Row 11714250 (NC_000011.9:93827137:AT: 13/584) Row 11714251 (NC_000011.9:93827137:ATATATATATATATATATATATAT: 74/584) Row 11714252 (NC_000011.9:93827137::ATAT 29/584)...	-	Jul 13, 2019 (153)
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106	Northern Sweden Submission ignored due to conflicting rows: Row 11714250 (NC_000011.9:93827137:AT: 13/584) Row 11714251 (NC_000011.9:93827137:ATATATATATATATATATATATAT: 74/584) Row 11714252 (NC_000011.9:93827137::ATAT 29/584)...	-	Jul 13, 2019 (153)
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109	Northern Sweden Submission ignored due to conflicting rows: Row 11714250 (NC_000011.9:93827137:AT: 13/584) Row 11714251 (NC_000011.9:93827137:ATATATATATATATATATATATAT: 74/584) Row 11714252 (NC_000011.9:93827137::ATAT 29/584)...	-	Jul 13, 2019 (153)
110	14KJPN Submission ignored due to conflicting rows: Row 85467178 (NC_000011.10:94093971:ATATAT: 4803/28156) Row 85467179 (NC_000011.10:94093971::AT 1909/28156) Row 85467180 (NC_000011.10:94093971:ATAT: 2439/28156)...	-	Oct 16, 2022 (156)
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112	14KJPN Submission ignored due to conflicting rows: Row 85467178 (NC_000011.10:94093971:ATATAT: 4803/28156) Row 85467179 (NC_000011.10:94093971::AT 1909/28156) Row 85467180 (NC_000011.10:94093971:ATAT: 2439/28156)...	-	Oct 16, 2022 (156)
113	14KJPN Submission ignored due to conflicting rows: Row 85467178 (NC_000011.10:94093971:ATATAT: 4803/28156) Row 85467179 (NC_000011.10:94093971::AT 1909/28156) Row 85467180 (NC_000011.10:94093971:ATAT: 2439/28156)...	-	Oct 16, 2022 (156)
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115	14KJPN Submission ignored due to conflicting rows: Row 85467178 (NC_000011.10:94093971:ATATAT: 4803/28156) Row 85467179 (NC_000011.10:94093971::AT 1909/28156) Row 85467180 (NC_000011.10:94093971:ATAT: 2439/28156)...	-	Oct 16, 2022 (156)
116	ALFA	NC_000011.10 - 94093972	Apr 26, 2021 (155)

History tab displays RefSNPs (Associated ID) from previous builds (Build) that now support the current RefSNP, and the dates, when the history was updated for each Associated ID (History Updated).

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Publications tab displays PubMed articles citing the variation as a listing of PMID, Title, Author, Year, Journal, ordered by Year, descending.

No publications for rs201036709

The Flanks tab provides retrieving flanking sequences of a SNP on all molecules that have placements.

Genome context:

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Genomic regions, transcripts, and products
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NCBI Graphical Sequence Viewer display of the genomic region, transcripts and protein products for the reported RefSNP (rs).
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rs201036709